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发布于2021-07-08 19:12:56

专利获批丨和瑞基因NGS大片段重排专利,助力BRCA基因全面检测乳腺癌易感基因(

专利获批丨和瑞基因NGS大片段重排专利,助力BRCA基因全面检测乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是机体内重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA基因突变,会明显地提高女性患乳腺癌、巢癌的风险。研究表明,当女性携带BRCA基因致病性突变时,发生乳腺癌的风险会提高约5倍,发生巢癌的风险将提高10-30倍【1】!此外BRCA基因突变也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以通过基因检测明确BRCA基因的突变状态,对于肿瘤患者的治疗及家族遗传管理至关重要。不可缺少的BRCA大片段重排检测BRCA基因没有热点突变,突变分布于整个编码区,绝大多数为单个或数个碱基改变引起的移码突变、无义突变,这些突变类型会导致截短蛋白形成,影响BRCA1/2蛋白质功能,是最常见的突变类型。然而,BRCA基因突变,除了点突变和小片段插入缺失之外,还存在大片段重排(Large Genomic Rearrangement,LGR)。BRCA基因大片段重排是指BRCA基因上数百至数百万个碱基片段的重复或缺失,常累及一个或多个外显子。研究报道表明,大片段重排在不同地区人群中的发生频率为0.2%~12.2%,占BRCA1/2全部致病性基因突变的0.9%~21.4%【2】。虽然发生频率相对较低,但这些改变往往引起读码框移,导致突变的肽链结构与功能的异常,通常都是致病性的。《基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》中提到,对BRCA检测适用人群进行肿瘤组织样本、血液或其他样本的BRCA基因检测,当检测结果(点突变、小片段插入缺失)阴性时,推荐进行大片段重排检测【3】,故对于完整的BRCA基因检测,大片段重排检测必不可少!和瑞基因大片段重排检测专利技术目前检测BRCA基因大片段重排最常用的方法为多重链接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA),但该方法存在通量低、周期长、成本高和实验条件要求高等缺陷,难以在临床应用中普及。近年来,随着二代测序技术的飞速发展, NGS技术已成为检测BRCA基因突变的主流方法,但以往NGS技术仅限于检测点突变、小片段插入/缺失,无法直接检测LGRs。针对BRCA基因大片段重排这一检测难点,北京市肿瘤防治研究所解云涛教授与和瑞基因合作共同开发了基于二代测序的BRCA1/2大片段重排专利检测技术及生信算法(生信算法技术路线见下图),并于近日正式获批,与金标准MLPA方法相比,灵敏度100%。一次检测,即可全面精准评估BRCA基因的突变状态,扩大PARP抑制剂获益人群,辅助遗传风险评估,指导家族遗传管理。图片LGR开发技术路线图和源安-遗传性肿瘤基因突变检测为更好的服务于临床,和瑞基因携手百万基线人群数据库与超十万例肿瘤患者数据库,推出了符合中国人群遗传特性、精准权威的“和源安——遗传性肿瘤基因突变检测”,产品覆盖指南推荐检测的乳腺癌、巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、黑色素瘤、甲状腺瘤等常见实体瘤的遗传相关基因,可对几十种遗传性肿瘤综合征进行遗传风险评估,为相关肿瘤复发评估、判断预后与精准用药提供依据。图片更全面完全覆盖指南推荐检测的遗传易感基因,可全面评估遗传风险,同时检测胚系与体细胞、大片段重排突变,检测内容更全面。更符合基于自有中国人大数据,更符合中国人遗传特性。 更专业数万例遗传项目检测经验,高分通过BRCA与HRR校准测试,遗传基因检测更专业。 转载自: 000710股吧 http://000710.h0.cn
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名称 最新 涨跌 换手 十日
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公司简介

公司名称:贝瑞基因

股票代码:sz000710

市场类型:主板

上市日期:日

所属行业:医疗保健

所属地区:四川

公司全称:成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司

英文名称:BerryGenomics Co., Ltd

公司简介:贝瑞基因公司是一家先进的创新型生物科技公司,致力于实现基因测序技术向应用的全面转化,专注于用测序技术促进生命科学的研究。公司主要业务为以高通量测序技术为基础的基因检测和设备、试剂销售。其中,基因检测分为医学产品及服务和基础科研服务。公司的医学产品及...

注册资本:3.5亿

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